伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 (1eukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation，LBSL) 是一种罕见的常染色体隐性遗传白质脑病，Van der Knaap 等于 2003 年首次报道。

临床特征为始于儿童期或青春期 (偶尔至成年期) 缓慢进展的小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功能障碍 (位置觉与振动觉下降)，下肢的神经功能障碍重于上肢，并逐渐出现构音障碍，少数可出现癫痫、学习问题、认知能力下降以及意识障碍等。大多数患儿在青春期前后就丧失了行走能力，只能依靠轮椅。

头颅核磁表现为波及脊髓、脑干的白质脑病改变，并且伴有磁共振波谱 (magnetic response spectrosco，MRS) 乳酸峰的显著升高。Scheper 等于 2007 年确定该病致病基为 DARS2，其位于 1q25．1，编码线粒体天冬氨酸 t-RNA 合成酶 (mitochondrial aspartyl—tRNA synthetase，mtAspRS)，含 17 个外显子，编码 645 个氨基酸。

近日，巴西坎皮纳斯大学神经病学系的 Montenegro 博士等发表了一篇关于伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病病例报道，刊登在 AJNR 杂志上。

患儿，女性，6 岁，起病前生长发育正常，缓慢进展步态困难 6 月。神经系统查体提示痉挛状态、反射亢进、双侧巴氏征阳性、轻度小脑性共济失调，异常振动觉和本体感觉。脑脊液检查正常（包括乳酸）。

 

图 A

 

图 B

 

图 C

 

图 D

图 A-D：横断面 T2WI 显示幕上和幕下白质 T2 信号高信号，不累及 U 型纤维。但累及内囊后肢、脑干、延髓锥体和小脑中脚的皮质脊髓束

 

图 E

 

图 F

图 E-F：颈髓 T2WI 横断面和矢状面显示脊髓背面和侧面皮质脊髓束 T2 高信号

最终诊断：

伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病。

临床表现：

患者在儿童期或青春期表现为缓慢进行性痉挛，小脑共济失调和异常振动觉或本体感觉，认知功能只有轻微影响。头部轻微的创伤可以引起意识下降、神经功能恶化和发热。

诊断要点：

LBSL 的诊断依赖于典型的头颅及脊髓核磁表现，以及对 DARS2 基因突变分析进行确诊。MRS 和脑脊液可以显示乳酸盐增加，但这不是必的诊断依据。

诊断标准：

MRI 诊断标准履行基本病征为 LBSL。

治疗：

目前无有效的治疗方法，主要为对症治疗和康复治疗。

对于基于 MRI 的诊断时，患者必须符合所有主要标准和至少一个支持标准，如下：

MRI 主要诊断标准：

在以下部位信号异常（T1 低信号，T2 高信号）：

1. 脑白质病变可以是呈点状不均匀的，也可以均匀融合，但不累及 U 型纤维；

2. 脊髓背面和侧面的皮质脊髓束（颈段脊髓水平出现即满足标准）；

3. 延髓锥体。

MRI 支持的标准：

以下部位信号异常（低 T1 信号，T2 高信号）：

1. 胼胝体压部；

2. 内囊后肢；

3. 脑干内侧丘系；

4. 小脑上脚；

5. 小脑下脚；

6. 三叉神经脑实质段；

7. 三叉神经中脑束；

8. 脊髓前脊髓小脑束；

9. 优势半球皮层下小脑白质。