柳叶刀:千万分之一的罕见病
来源: 2015-08-04 17:15:32

 在近期的柳叶刀杂志的读片板块,Amara 等人提供的一例罕见确又典型的病例,过目难忘。

基本病史:17 岁男孩,泌尿系统 5 天后切口感染,行盆腔 CT 检查来评价感染的范围,结果显示在骨盆骨质和近端股骨间多发散在圆形,椭圆形高密度斑点。如下图。



 1. 冠状位 CT 重建图像

对于这个患者,你的诊断是?

诊断:骨斑点症

病例解释:

骨斑点症是一种罕见的无害的骨质硬化性疾病,又称弥漫性致密性骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨。由 Alber-shonberg  1915 年首次报道。据统计发病率不足人群中的 1/1000 万,至今病因不明。

其实早在 2013 年,丁香园战友 lichangjian 在医学论坛中就发布过一例更加典型的骨斑点症。让我们一起来看一下。

基本病史: 患者,女、41 岁。无任何不适,外伤后发现。



 2. 双手 X 线正位片,结果显示骨质内多发高密度斑点



 3. 双脚 X 线正位片,结果也是如此



 4. 骨盆 X 线正位片,结果显示与柳叶刀病例相似



 5.肩关节X线正位片,结果显示肩胛骨喙突和股骨头多发高密度斑点

病例学习

骨斑点症是一种少见的骨质硬化性疾病,又称弥漫性致密性骨病、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨。至今病因不明,从胎儿至 69 岁以下年龄段均有报道,可有家族史,具有遗传性,男性发病率高于女性。本病多无临床症状,实验室检查无阳性。偶尔在放射线检查时被发现。

骨斑点症好发于手、足短骨,管状骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等扁骨、不规则骨,很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。

病灶呈双侧对称分布,弥漫多发,且大小不一,可由数毫米至 1.5 cm 不等。形态多为结节形、类圆形、椭圆形,越靠近关节病灶越密集。少数呈条状致密影,其长轴与骨长轴一致,边缘光整,也可不规则,越靠近中心部位密度越高,边缘部位密度略淡。在髂骨及肩关节以髋臼和关节盂为中心,病灶呈放射状排列,部分相互重叠有融合趋势。骨膜及关节软骨不受侵犯,关节面光滑,间隙匀称。

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