小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性小脑肿瘤。患者多为中青年，恶性度低。现结合印第安纳大学影像科在 auntminnie 上发布的病例来对该病进行介绍。

病史 

年轻男性，右臂刺痛。

影像学检查

图 1.  横断 T2

图 2.  横断 T2FLAIR

图 3.  横断 T1

图 4.  强化 T1

影像学表现 

右侧小脑半球见小片状 T2、T2Flair 高信号影，并有轻度强化。无占位效应。增强扫描发现病灶右侧一异常发育静脉注入大脑中静脉。

鉴别诊断 

低级别胶质瘤；髓母细胞瘤；毛细胞星形细胞瘤；神经节细胞胶质瘤；发育不良性节细胞瘤；小脑中风。

诊断 

小脑发育不良性节细胞瘤（Lhermitte-Duclos Diseases，LDD）

病例要点 

发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性小脑肿瘤。通常与考登综合征伴发：包括大头症，良性乳腺、皮肤、甲状腺病变；口腔乳头状瘤；错构瘤/胃肠道息肉；白内障、泌尿生殖系统肿瘤。病变生长非常缓慢或不生长。  肿块可能会导致梗阻性脑积水；临床表现多是由于脑积水导致的神经系统症状，定位模糊。最常出现在 30 岁至 40 岁，但从出生到 60 岁均可发病。

影像学表现 

边界清楚的小脑肿块，条纹或脑回样外观。CT 上，肿块表现为低密度肿块伴高密度条纹，强化罕见。MRI 上，条状肿块伴 T2、T2Flair 信号增高，DWI 上为高信号，ADC 上未见信号降低。MRS 上，NAA 峰降低，乳酸峰升高，Cho 峰正常或升高。MRS 检查可以用来鉴别该病和胶质瘤。

治疗建议 

对于有症状的患者可以手术切除。复发罕见，尽管手术不可能完全切除肿块。如果确认为该病，除非患者有临床症状，否则不必随访。

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