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具有基因缺陷的儿童，会不同程度地表现出智力低下、社交能力差等特征，如果能够及早发现和治疗，就可以改变孩子的一生，但基因检测法每例高达上千英镑的费用往往让患童家长难以承受。英国科学家近日表示，通过对儿童面部进行3D扫描，就能够快速诊断儿童是否罹患罕见的基因疾病。
全世界现有700多种基因症候群会影响面部特征，但某些疾病因为案例稀少而难以发现。利用新的软件，医生可针对个人面孔与罹患已知疾病者的3D面孔影像数据库进行比对，快速便捷地作出诊断，从而使患儿在早期就能得到适当的护理和治疗。
科学家根据5000种家族遗传疾病的档案，发现其中有700种可能会造成脸部轻微但特殊的变化。伦敦大学学院儿童健康研究所计算机科学家哈蒙德博士解释说：“有许多患儿脸部会出现不寻常的特征，这是因为基因出现了变异。”
举例说，每1万至2万名新生儿中，就有一人可能罹患威廉斯综合征，患儿面貌会出现较短且向上翘的鼻子，嘴巴较大，下颚较小。每2.5名新生儿中，就有1人可能罹患史密斯－马盖尼斯综合征，患儿面貌则表现为鼻梁非常平坦，唇则较翘。另外，X染色体脆折症罹病率约四千分之一，患儿脸部较狭长，耳朵大而突出。
哈蒙德博士在英国科学促进协会于约克市举办的科学节中公布了这项技术，并称成功率高达90％。哈蒙德博士和他的同事为了帮助诊断，搜集了罹患这些已知疾病的儿童的脸部3D影像，并设计软件结合这些影像，做出患有不同基因疾病病童的“标准脸孔”。同样，他也针对未罹患已知基因疾病的儿童，建立了正常标准脸孔以进行比对。测试中，哈蒙德博士的计算机系统诊断出X染色体脆折症的准确率为92%，威廉斯综合征的准确率为98%，史密斯－马盖尼斯综合征的准确率为91%。
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