近日，Brandon M. Shearer 医生在 ACR 上发布了一例常染色体显性多囊肾病例，并总结了多囊肾的影像学表现等相关知识，现翻录如下供大家总结学习。

病史

45 岁女性，双侧协腹痛。

影像学表现

图 1.  使用 IV 和 PO 对比剂的腹盆腔 CT 冠状重建示双侧多发圆形水样密度薄壁单纯囊肿

图 2.  超声示肝肾内多发低回声囊肿。超声可用于诊断和对常染色体显性多囊肾风险患者进行筛查

图 3.  超声示肝肾内多发低回声囊肿。超声可用于诊断和对常染色体显性多囊肾风险患者进行筛查

图 4.  右侧颈内动脉造影示右侧颈内动脉囊状动脉瘤

图 5.  右侧颈内动脉造影示血管内弹簧圈栓塞术后状态

诊断

常染色体显性多囊肾疾病

鉴别诊断

多发性单纯性囊肿

肾获得性尿毒症性囊性变

希佩尔·林道综合征

结节性硬化

髓质囊性疾病

病例要点

常染色体显性多囊肾疾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是世界范围内引起肾衰竭的常见病因，在发达国家占晚期肾疾病的 5%。

当怀疑 ADPKD 时，还需要考虑其他器官是否有病变，以及需要 MRA 来检查是否有颅内囊状动脉瘤。对有 ADPKD 风险的患者可以用超声进行筛查。

讨论

多囊肾病是一种遗传性疾病，分为显性或隐性遗。在本病例中我们仅讨论成人 ADPKD。所有种族人群均可发病，发病率约为千分之 2.5 到千分之 1。ADPKD 在世界范围内所有引起慢性肾衰竭的病因里排名第四位，可见于 5% 的每年均进行透析的患者。

ADPKD 是由于 PKD1 （85%）或 PKD2（15%）基因突变引起。如果是由于PKD2（15%)）基因突变导致，则症状出现及诊断较晚。临床表现包括高血压、协腹痛、血尿、蛋白尿、和（或）肾功能不全。由于病程进展较慢，肾功能损害通常在 40 岁。ADPKD 尚无方法治愈。治疗重点在于控制症状，包括血压控制、控制液体入量、缓解疼痛、控制感染，晚期患者还可以进行肾脏移植。

ADPKD 是一种多系统疾病，包括囊性和非囊性的表现。肾、肝、胰腺、脾脏、卵巢和睾丸可出现囊性表现。非囊性表现包括脑囊性动脉瘤、心脏瓣膜病、疝和结肠憩室。并发症可有囊肿出血、感染和肾功能衰竭。患者主要死因包括心脏、感染、神经系统的原因。

神经系统的死因主要是动脉瘤破裂（6%）。神经外科手术方法包括开颅术或经导管无创性血管内弹簧圈栓塞术来缝合血管瘤。在我们这个病例当中使用的是血管内弹簧圈栓塞术。

CT 表现为双侧肾脏内边界清楚原型或椭圆形薄壁囊肿。随着病情进展，较晚期时，囊肿的数目、大小及肾脏体积增大。囊肿通常为低密度（水样密度），囊肿壁薄且无强化。合并出血时为高密度（60-90 HU），甚至可能出现包膜下或肾周出现大血肿。囊肿合并感染时表现为低密度，囊内可见气体，壁厚，不规则。

超声下可见双肾多发边界清楚圆形低回声区域。超声可用于疾病筛查，特别是有家族遗传风险的人群。不建议进行短期疾病进展监测。

磁共振、核素显影和血管造影也可以用来诊断 ADPKD。磁共振平扫或增强通过测量肾脏体积来辅助诊断。T1 加权成像上，囊肿多为低信号，合并出血时，由于出血时间不同，其信号多变。T2 上，囊肿多为高信号，合并感染时为高信号，合并出血时信号多变。多期动态增强扫描可以用来鉴别多发性良性囊肿中的其他囊性病变。

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